Ce este boala ALS? Simptome și proces

Ce este boala ALS?

Scleroza laterală amiotrofică sau SLA este un grup rar de boli neurologice care rezultă în principal din deteriorarea celulelor nervoase responsabile de controlul mișcării musculare voluntare. Mușchii voluntari sunt responsabili pentru mișcări precum mestecatul, mersul pe jos și vorbirea. Boala ALS este progresivă și simptomele tind să se agraveze în timp. Astăzi, nu există opțiuni de tratament pentru a opri progresia SLA sau pentru a oferi vindecare completă, dar cercetările pe acest subiect continuă.

Care sunt simptomele ALS?

Simptomele inițiale ale ALS se manifestă diferit la diferiți pacienți. În timp ce o persoană poate avea dificultăți în ținerea unui stilou sau o ceașcă de cafea, o altă persoană poate avea probleme cu vorbirea. ALS este o boală care de obicei progresează treptat.

Rata de progresie a bolii variază foarte mult de la pacient la pacient. Deși timpul mediu de supraviețuire pentru pacienții cu SLA este de 3 până la 5 ani, mulți pacienți pot trăi 10 sau mai mulți ani.

Cele mai frecvente simptome precoce în SLA sunt:

Poticnindu-te in timp ce mergi,
Dificultate la transportul lucrurilor,
Tulburări de vorbire,
Probleme la înghițire,
Crampe și rigiditate în mușchi,
Dificultatea de a menține capul în poziție verticală poate fi enumerată după cum urmează.

ALS poate afecta inițial doar o mână. Sau este posibil să aveți probleme cu un singur picior, ceea ce face dificil să mergeți în linie dreaptă. În timp, aproape toți mușchii pe care îi controlați sunt afectați de boală. Unele organe, cum ar fi inima și mușchii vezicii urinare, rămân complet sănătoase.

Pe măsură ce ALS se agravează, mai mulți mușchi încep să prezinte semne ale bolii. Simptomele mai avansate ale bolii includ:

Slăbiciune severă a mușchilor,
Scăderea masei musculare,
Există simptome precum probleme crescute de mestecat și înghițire.

Care sunt cauzele ALS?

Boala este moștenită de la părinți în 5 până la 10% din cazuri, în timp ce în altele nu poate fi găsită o cauză cunoscută. Cauze posibile la acest grup de pacienți:

Mutație genetică . Diverse mutații genetice pot duce la SLA ereditară, care provoacă simptome aproape identice cu forma neereditară.

Dezechilibrul chimic . Niveluri crescute de glutamat, care se găsește în creier și funcționează pentru a transmite mesaje chimice, au fost detectate la persoanele cu SLA. Cercetările au arătat că excesul de glutamat provoacă leziuni ale celulelor nervoase.

Răspunsul imun dereglat . Uneori, sistemul imunitar al unei persoane poate ataca celulele normale ale corpului, ducând la moartea celulelor nervoase.

Acumulare anormală de proteine . Formele anormale ale unor proteine din celulele nervoase se acumulează treptat în interiorul celulei și dăunează celulelor.

Cum este diagnosticată ALS?

Boala este dificil de diagnosticat în stadiile incipiente; deoarece simptomele pot imita unele alte boli neurologice. Unele teste folosite pentru a exclude alte afecțiuni:

Electromiograma (EMG)
Studiu de conducere nervoasă
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
Teste de sânge și urină
Puncție lombară (procesul de îndepărtare a lichidului din măduva spinării prin introducerea unui ac în talie)
Biopsie musculară

Care sunt metodele de tratament pentru SLA?

Tratamentele nu pot repara daunele provocate de boala; dar poate încetini progresia simptomelor, poate preveni complicațiile și poate face pacientul mai confortabil și mai independent. Tratamentul necesită o echipă integrată de medici și personal medical instruit în multe domenii. Acest lucru vă poate prelungi supraviețuirea și vă poate îmbunătăți calitatea vieții. În tratament sunt utilizate metode precum diverse medicamente, kinetoterapie și reabilitare, logopedie, suplimente nutritive, tratamente de sprijin psihologic și social.

Există două medicamente diferite, Riluzol și Edaravone, aprobate de FDA pentru tratamentul SLA. Riluzolul încetinește progresia bolii la unii oameni. Obține acest efect prin reducerea nivelurilor unui mesager chimic numit glutamat, care se găsește adesea la niveluri ridicate în creierul persoanelor cu SLA. Riluzolul este un medicament administrat oral sub formă de pastile. Edaravona se administrează pacientului pe cale intravenoasă și poate provoca reacții adverse grave. Pe lângă aceste două medicamente, medicul dumneavoastră vă poate recomanda diferite medicamente pentru ameliorarea simptomelor, cum ar fi crampe musculare, constipație, oboseală, salivație excesivă, probleme de somn și depresie.