Ce este febra mediteraneană familială (FMF)?

Febra mediteraneană familială este o boală ereditară autosomal recesivă care se manifestă prin plângeri de dureri abdominale și febră în crize și poate fi confundată cu apendicita acută.

Ce este boala FMF (febra mediteraneană familială)?

Febra mediteraneană familială este frecvent întâlnită în special în țările care se învecinează cu Marea Mediterană. Este comună în Turcia, Africa de Nord, armeni, arabi și evrei. Este cunoscută în general sub denumirea de febră mediteraneană familială (FMF).

Boala FMF se caracterizează prin dureri abdominale, durere și senzație de usturime în cutia toracică (plevită) și dureri și umflături articulare (artrita) din cauza inflamației mucoasei abdominale, care reapare în atacuri și poate dura 3-4 zile. Uneori, în imagine poate fi adăugată și roșeața pielii de pe partea din față a picioarelor. În general, aceste plângeri pot dispărea de la sine în 3-4 zile, chiar dacă nu se administrează niciun tratament. Atacurile repetate fac ca proteina numita amiloid sa se acumuleze in corpul nostru in timp. Amiloidul se acumulează cel mai adesea în rinichi, unde poate provoca insuficiență renală cronică. Într-o măsură mai mică, se poate acumula în pereții vasculari și poate provoca vasculită.

Descoperirile clinice apar ca urmare a mutației genei numite pirină. Se transmite genetic. În timp ce prezența a două gene bolnave împreună provoacă boala, purtarea unei gene a bolii nu provoacă boala. Acești oameni sunt numiți purtători”.

Care sunt simptomele febrei mediteraneene familiale (FMF)?

Febra mediteraneană familială (FMF) este o tulburare genetică frecventă în regiunea mediteraneană. Simptomele FMF se pot manifesta sub formă de convulsii febrile, dureri abdominale severe, dureri articulare, dureri în piept și diaree. Crizele febrile încep brusc și durează de obicei între 12 și 72 de ore, în timp ce durerile abdominale au un caracter ascuțit, mai ales în jurul buricului. Durerea articulară este resimțită în special în articulațiile mari, cum ar fi genunchiul și glezna, în timp ce durerea în piept poate apărea pe partea stângă. Diareea poate fi observată în timpul atacurilor și de obicei poate fi simțită pentru o perioadă scurtă de timp.

Cum este diagnosticată boala febrilă mediteraneană familială (FMF)?

Diagnosticul se face pe baza constatărilor clinice, a istoricului familial, a rezultatelor examinărilor și a testelor de laborator. Aceste teste, împreună cu creșterea ridicată a leucocitelor, creșterea sedimentării, creșterea CRP și creșterea fibrinogenului, susțin diagnosticul de febră mediteraneană familială. Beneficiul testării genetice la pacienți este limitat deoarece mutațiile identificate până în prezent pot fi găsite pozitive doar la 80% dintre pacienții cu febră mediteraneană familială. Cu toate acestea, analiza genetică poate fi utilă în cazuri atipice.

Este posibil să se trateze boala familială a febrei mediteraneene (FMF)?

S-a stabilit că tratamentul cu colchicină al febrei mediteraneene familiale previne atacurile și dezvoltarea amiloidozei la o proporție semnificativă de pacienți. Cu toate acestea, amiloidoza este încă o problemă serioasă la pacienții care nu respectă tratamentul sau care întârzie începerea colchicinei. Tratamentul cu colchicină ar trebui să fie pe viață. Se știe că tratamentul cu colchicină este un tratament sigur, adecvat și vital pentru pacienții cu febră mediteraneană familială. Se recomandă utilizarea chiar dacă pacienta rămâne însărcinată. Nu s-a demonstrat că colchicina are un efect dăunător asupra copilului. Cu toate acestea, se recomandă ca pacientele gravide cu febră mediteraneană familială să facă amniocenteză și să examineze structura genetică a fătului.