Ce este boala SMA? Care sunt simptomele și metodele de tratament ale bolii SMA?

SMA , cunoscută și sub denumirea de atrofie musculară spinală , este o boală rară care provoacă pierderea și slăbiciune musculară. Boala, care afectează mobilitatea prin afectarea multor mușchi ai corpului, reduce semnificativ calitatea vieții oamenilor. SMA, care este considerată cea mai frecventă cauză de deces la bebeluși, este mai frecventă în țările occidentale. În țara noastră, este o boală moștenită genetic care se întâlnește la aproximativ un copil din 6 mii până la 10 mii de nașteri. SMA este o boală progresivă caracterizată prin pierderea musculară, care provine din neuronii motori numiți celule de mișcare.

Ce este boala SMA?

Este o boală moștenită genetic care determină pierderea neuronilor motori spinali, adică a celulelor nervoase motorii din măduva spinării, provocând slăbiciune bilaterală în organism, cu implicarea mușchilor proximali, adică aproape de centrul corpului, ducând la slăbiciune progresivă și atrofie, adică pierderea musculară. Slăbiciunea la nivelul picioarelor este mai pronunțată decât la brațe. Deoarece gena SMN la pacienții cu SMA nu poate produce nicio proteină, celulele nervoase motorii din organism nu pot fi hrănite și, ca urmare, mușchii voluntari devin incapabili să funcționeze. SMA, care are 4 tipuri diferite, este cunoscută și sub numele de sindromul bebelușului liber” în rândul publicului. În SMA, care în unele cazuri chiar face imposibilă mâncarea și respirația, vederea și auzul nu sunt afectate de boală și nu există pierdere a senzației. Nivelul de inteligență al persoanei este normal sau peste normal. Această boală, care se întâlnește o dată la 6000 de nașteri în țara noastră, se întâlnește la copiii părinților sănătoși, dar purtători. SMA poate apărea atunci când părinții își continuă viața sănătoasă fără a fi conștienți că sunt purtători și atunci când această tulburare a genelor lor este transmisă copilului. Incidența SMA la copiii părinților purtători este de 25%.

Care sunt simptomele bolii SMA?

Simptomele atrofiei musculare spinale pot varia de la o persoană la alta. Cel mai frecvent simptom este slăbiciunea musculară și atrofia. Există patru tipuri diferite de boală, clasificate în funcție de vârsta de debut și de mișcările pe care le poate efectua. În timp ce slăbiciunea observată la pacienții de tip 1 la examenul neurologic este generală și larg răspândită, la pacienții cu SMA de tip 2 și tip 3, slăbiciunea este observată la nivelul proximal, adică la mușchii aproape de trunchi. În mod obișnuit, pot fi observate tremurări ale mâinilor și zvâcniri ale limbii. Din cauza slăbiciunii, scolioza, numită și curbura coloanei vertebrale, poate apărea la unii pacienți. Aceleași simptome pot fi observate în diferite boli. Prin urmare, istoricul pacientului este ascultat în detaliu de către un neurolog specialist, se examinează plângerile acestuia, se efectuează EMG și se aplică pacientului analize de laborator și imagistică radiologică atunci când medic consideră că este necesar. Cu EMG, neurologul măsoară efectul activității electrice din creier și măduva spinării asupra mușchilor de la brațe și picioare, în timp ce un test de sânge determină dacă există o mutație genetică. Deși simptomele variază în funcție de tipul de boală, acestea sunt, în general, enumerate după cum urmează:

• Slăbiciune musculară și slăbiciune care duce la lipsa dezvoltării motorii
• Scăderea reflexelor
• Tremur în mâini
• Incapacitatea de a menține controlul capului
• Dificultăți de alimentație
• Voce răgușită și tuse slabă
• Crampe și pierderea capacității de mers
• Rămânând în urmă semenilor
• Căderi frecvente
• Dificultate de a sta în picioare, în picioare și în mers
• Zvâcnirea limbii

Care sunt tipurile de boală SMA?

Există patru tipuri diferite de boală SMA. Această clasificare reprezintă vârsta la care începe boala și mișcările pe care le poate efectua. Cu cât este mai în vârstă vârsta la care SMA își prezintă simptomele, cu atât boala este mai ușoară. SMA de tip 1, ale cărei simptome sunt observate la copiii cu vârsta de 6 luni și mai mici, este cea mai severă. În tipul 1, încetinirea mișcărilor copilului poate fi observată în ultimele etape ale sarcinii. Cele mai mari simptome ale pacienților cu SMA de tip 1, numiți și bebeluși hipotonici, sunt lipsa mișcării, lipsa controlului capului și infecțiile frecvente ale tractului respirator. Ca urmare a acestor infectii, capacitatea pulmonara a bebelusilor scade si dupa un timp trebuie sa primeasca suport respirator. În același timp, mișcările brațelor și picioarelor nu sunt observate la bebelușii care nu au abilități de bază precum înghițirea și suptul. Cu toate acestea, ei pot face contact vizual cu privirea lor plină de viață. SMA de tip 1 este cea mai frecventă cauză de deces infantilă din lume.

SMA de tip 2 este observată la copiii cu vârsta cuprinsă între 6 și 18 luni. Deși dezvoltarea bebelușului a fost normală înainte de această perioadă, simptomele încep în această perioadă. Deși pacienții de tip 2 care își pot controla capul pot sta singuri, nu pot sta în picioare sau merge fără sprijin. Ei nu verifică singuri. Se pot observa tremor la nivelul mâinilor, incapacitatea de a crește în greutate, slăbiciune și tuse. Pacienții cu SMA de tip 2, la care pot fi observate și curburi ale măduvei spinării numite scolioză, prezintă frecvent infecții ale tractului respirator.

Simptomele pacienților cu SMA de tip 3 încep după luna a 18-a. La bebelușii a căror dezvoltare a fost normală până în această perioadă, poate dura până la adolescență pentru ca simptomele SMA să fie observate. Cu toate acestea, dezvoltarea lui este mai lentă decât semenii săi. Pe măsură ce boala progresează și se dezvoltă slăbiciune musculară, se întâlnesc dificultăți precum dificultatea de a se ridica, incapacitatea de a urca scările, căderi frecvente, crampe bruște și incapacitatea de a alerga. Pacienții cu SMA de tip 3 își pot pierde capacitatea de a merge mai târziu și pot avea nevoie de un scaun cu rotile, iar scolioza, adică curbura coloanei vertebrale, poate fi observată. Deși respirația acestor tipuri de pacienți este afectată, nu este la fel de intensă ca la tipul 1 și tip 2.

SMA de tip 4, cunoscută că prezintă simptome la vârsta adultă, este mai puțin frecventă decât alte tipuri și progresia bolii este mai lentă. Pacienții de tip 4 își pierd rareori capacitatea de a merge, de a înghiți și de a respira. Curbura măduvei spinării poate fi observată în tipul de boală în care slăbiciunea poate fi observată la nivelul brațelor și picioarelor. La pacienții care pot fi însoțiți de tremurături și convulsii, mușchii din apropierea trunchiului sunt de obicei afectați. Cu toate acestea, această afecțiune se răspândește treptat în tot corpul.

Cum este diagnosticată boala SMA?

Deoarece boala de atrofie musculară spinală afectează mișcarea și celulele nervoase, este de obicei observată atunci când apar slăbiciune bilaterală și limitarea mișcării. SMA apare atunci când părinții decid să aibă un copil fără a fi conștienți că sunt purtători, iar gena mutantă este transmisă de la ambii părinți la copil. Dacă există o moștenire genetică de la unul dintre părinți, statutul de purtător poate apărea chiar dacă boala nu apare. După ce părinții observă anomalii în mișcările bebelușilor lor și consultă un medic, se efectuează măsurători ale nervilor și mușchilor folosind EMG. Când sunt detectate constatări anormale, genele suspecte sunt examinate cu un test de sânge și SMA este diagnosticată.

Cum se tratează boala SMA?

Nu există încă un tratament definitiv pentru boala SMA, dar studiile continuă cu viteza maximă. Cu toate acestea, calitatea vieții pacientului poate fi crescută prin aplicarea diferitelor tratamente pentru reducerea simptomelor bolii de către un medic specialist. Creșterea gradului de conștientizare a rudelor pacientului diagnosticat cu SMA cu privire la îngrijire joacă un rol important în facilitarea îngrijirii la domiciliu și creșterea calității vieții pacientului. Deoarece pacienții cu SMA de tip 1 și tip 2 mor de obicei din cauza infecțiilor pulmonare, este extrem de important să curățați căile respiratorii ale pacientului în cazul unei respirații neregulate și inadecvate.

Medicina bolii SMA

Nusinersen, care a primit aprobarea FDA în decembrie 2016, este utilizat în tratamentul sugarilor și copiilor. Acest medicament își propune să crească producția unei proteine ​​numite SMN din gena SMN2 și să ofere nutriție celulară, întârziind astfel decesele neuronilor motori și reducând astfel simptomele. Nusinersen, care a fost aprobat de Ministerul Sănătății din țara noastră în iulie 2017, a fost folosit la mai puțin de 200 de pacienți din întreaga lume în câțiva ani. Deși medicamentul a primit aprobarea FDA fără a face distincția între tipurile de SMA, nu există studii pe pacienți adulți. Deoarece efectele și efectele secundare ale medicamentului, care are un cost foarte ridicat, nu sunt pe deplin cunoscute, se consideră adecvată utilizarea acestuia numai pentru pacienții cu SMA de tip 1 până când efectele sale asupra pacienților adulți cu SMA sunt clarificate. Pentru o viață sănătoasă și lungă, nu uitați să vă faceți controalele de rutină de către medicul dumneavoastră de specialitate.